Sàng lọc và chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Sàng lọc và chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Theo AAP (American Academy of Pediatrics – Viện Nhi khoa Hoa Kỳ) khuyến nghị: “tầm soát tất cả trẻ em về các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thông qua sự kết hợp của giám sát phát triển ở tất cả các lần khám và các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn dành riêng cho chứng tự kỷ khi trẻ 18 và 24 tháng tuổi trong các lần khám chăm sóc chính của chúng  vì trẻ ASD có thể được xác định khi trẻ mới biết đi, và can thiệp sớm có thể ảnh hưởng đến kết quả. Việc sàng lọc dành riêng cho chứng tự kỷ này bổ sung cho việc khám sàng lọc phát triển chung được khuyến nghị khi trẻ 9, 18 và 30 tháng tuổi”. Tuy nhiên, tại Việt Nam việc sàng lọc về phát triển hoặc ASD chưa được thực hiện tại các trường học, bệnh viện/phòng khám Nhi khoa. Vì vậy, phụ huynh cần chủ động trong việc sàng lọc theo dõi trẻ. Có nhiều công cụ sàng lọc, sàng lọc phát triển phụ huynh nên dùng công cụ AQS 3 (đã được chuẩn hóa ở Việt Nam). Sau sàng lọc phát triển nếu nghi ngờ phụ huynh nên sàng lọc ASD bằng công cụ MChat. Nếu là phụ huynh thì tìm đến trung tâm uy tín để làm việc này, hoặc phụ huynh tham khảo tại website: (https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/index.html). Sau đây là một số triệu chứng ban đầu có thể cảnh báo cho giáo viên hoặc phụ huynh, người chăm sóc về nguy cơ mắc ASD đã được gọi là “cờ đỏ”. (Theo AAP)

Các triệu chứng cờ đỏ phụ huynh phải lưu ý về trẻ rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Một khi một đứa trẻ được xác định có nguy cơ chẩn đoán ASD, bằng cách sàng lọc hoặc theo dõi, việc chuyển tuyến kịp thời để đánh giá chẩn đoán lâm sàng và can thiệp sớm hoặc các dịch vụ trường học, tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ, sẽ được chỉ định. Trẻ em chậm phát triển có hoặc không có chẩn đoán ASD nên được giới thiệu đến các dịch vụ can thiệp sớm hoặc trường học, trong đó có thể hoàn thành bài kiểm tra nhận thức và ngôn ngữ. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính nên thảo luận với gia đình về tầm quan trọng của cả việc đánh giá tình trạng phát triển và đánh giá chẩn đoán ASD và hỗ trợ gia đình điều hướng trong suốt quá trình, bao gồm cả việc kết nối họ với các nguồn lực của cộng đồng. Các gia đình có thu nhập thấp hoặc rào cản ngôn ngữ có thể cần chú ý thêm để thực hiện các bước tiếp theo.

Mặc dù hầu hết trẻ em sẽ cần gặp bác sĩ chuyên khoa, chẳng hạn như bác sĩ nhi khoa phát triển-hành vi hoặc phát triển thần kinh, nhà tâm lý học, nhà thần kinh học hoặc bác sĩ tâm thần, để đánh giá chẩn đoán, bác sĩ nhi khoa nói chung và nhà tâm lý học trẻ em thoải mái với việc áp dụng tiêu chí DSM-5 có thể đưa chẩn đoán lâm sàng. Có chẩn đoán lâm sàng có thể tạo điều kiện bắt đầu các dịch vụ. Tại thời điểm này, không có xét nghiệm nào có thể được sử dụng để chẩn đoán ASD, vì vậy cần xem xét cẩn thận tiền sử hành vi của trẻ và quan sát trực tiếp các triệu chứng. Để đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán, các triệu chứng phải làm suy giảm chức năng. Đánh giá chính thức về khả năng ngôn ngữ, nhận thức, khả năng thích ứng và tình trạng cảm giác là một thành phần quan trọng của quá trình chẩn đoán.

Nguyên nhân

Gien, Phơi nhiễm với Môi trường và ASD

Các yếu tố môi trường tiềm ẩn có thể liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ hiện mắc ASD được báo cáo là một lĩnh vực nghiên cứu tích cực, tuy nhiên, vẫn chưa có kết luận chắc chắn. Các yếu tố môi trường liên quan đến ASD bao gồm tiếp xúc trong tử cung với các thuốc như valproate và thalidomide. Các ảnh hưởng trước khi sinh khác, chẳng hạn như khoảng thời gian mang thai ngắn, đa thai, béo phì ở mẹ, chảy máu thai kỳ, tiểu đường thai kỳ, tuổi cao của cha mẹ và nhiễm trùng (ví dụ: rubella và cytomegalovirus), có thể liên quan đến tăng nguy cơ mắc ASD. Các yếu tố chu sinh, chẳng hạn như sinh non, nhẹ cân, hạn chế tăng trưởng của bào thai (tức là nhỏ so với tuổi thai), thiếu oxy trong khi sinh và bệnh não sơ sinh, có liên quan đến tăng nguy cơ ASD. Các yếu tố môi trường có thể gây nguy cơ độc lập đối với sự phát triển não bộ trước khi sinh hoặc có thể ảnh hưởng đến chức năng gen ở những người có khuynh hướng di truyền. Các mối liên hệ ở cấp độ dân số với ASD đã được kiểm tra về phốt phát hữu cơ và một số loại thuốc trừ sâu khác, kim loại, hợp chất hữu cơ dễ bay hơi và ô nhiễm không khí, đặc biệt là vật chất dạng hạt và nitơ điôxít. Nghiên cứu về phơi nhiễm với môi trường có thể có tầm quan trọng lớn trong việc xác định các yếu tố nguy cơ có thể sửa đổi liên quan đến ASD và các rối loạn phát triển khác. Cần thận trọng để hạn chế sự tiếp xúc của trẻ em và phụ nữ có thai với các chất độc thần kinh đã biết. (trích ngồn từ: cdc.gov)

Tác giả: Nhóm Âm ngữ trị liệu trung tâm Sống Trẻ

….…………………………………………………………..

Phụ huynh cần tìm kiếm sự giúp đỡ chuyên nghiệp cho trẻ. Liên hệ với chúng tôi để được giúp đỡ