Cả 3 nhóm đều tập trung vào exomes - tập hợp đầy đủ các vùng mã hóa protein trong bộ gen. Exome chỉ chiếm khoảng 1,5% bộ gen nhưng chứa hầu hết các đột biến gây bệnh. Các nhà nghiên cứu đã giải trình tự các exomes của những đứa trẻ bị ảnh hưởng và cha mẹ của chúng. Một nhóm cũng so sánh những anh chị em khỏe mạnh. Tổng cộng, các nhà khoa học đã lấy mẫu từ 549 gia đình. Hai trong số các nhóm đã nhận được tài trợ đáng kể của NIH, và tất cả đều là thành viên của Hiệp hội giải trình tự chứng tự kỷ, mà NIH đã giúp phát triển. Các báo cáo đã xuất hiện cùng nhau trên ấn bản trực tuyến sớm của Nature vào ngày 4 tháng 4 năm 2012.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, trong khi một đột biến de novo đơn lẻ không có khả năng giải thích hoàn toàn bệnh tật ở một bệnh nhân nhất định, các đột biến lẻ ​​tẻ phân bố rộng rãi trên bộ gen có thể làm tăng nguy cơ mắc ASD. Nhiều gen liên quan đến các nghiên cứu mới trước đây được liên kết với ASD, nhưng một số thì không. Các gen có xu hướng liên quan với nhau.

Đáng chú ý, một trong những nghiên cứu đã tìm ra lời giải thích cho phát hiện trước đó rằng cha của những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ thường nhiều tuổi hơn. Các ông bố hóa ra có nguy cơ truyền đột biến de novo cao gấp 4 lần bà mẹ làm tăng nguy cơ mắc ASD cho con cái của họ — và số lượng các đột biến này tăng lên theo tuổi của ông bố. Điều này có thể được giải thích là do tốc độ luân chuyển trong tế bào tinh trùng cao hơn. Mỗi khi DNA được sao chép, có khả năng lỗi sẽ trở thành một phần của cấu trúc DNA của con cái.

“Những kết quả này xác nhận rằng không nhất thiết kích thước của một dị thường di truyền gây ra rủi ro, mà là vị trí của nó - cụ thể là trong các con đường sinh hóa liên quan đến sự phát triển não và các kết nối thần kinh. Cuối cùng, loại kiến ​​thức này sẽ mang lại các mục tiêu tiềm năng cho các phương pháp điều trị mới” Tiến sĩ Thomas R. Insel, Giám đốc Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia của NIH (NIMH) cho biết.

“Những nghiên cứu này khởi đầu cho cái nhìn toàn diện hơn về nền tảng phân tử của chứng tự kỷ tích hợp các bằng chứng khác nhau trước đây,” Tiến sĩ Thomas Lehner, trưởng Chi nhánh Nghiên cứu Gen NIMH cho biết.

Có nhiều dạng tự kỷ khác nhau trong khi có cùng chẩn đoán tự kỷ (ASD). Do sự phức tạp, các nghiên cứu lớn hơn sẽ cần thiết để hiểu đầy đủ các vấn đề di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ ASD.

Tác giả: Nhóm chuyên môn trung tâm Sống Trẻ lược dịch

….…………………………………………………

Phụ huynh cần tìm kiếm chương trình can thiệp cho trẻ. Liên hệ với chúng tôi để được giúp đỡ